遗传性腓骨肌萎缩的基因突变研究
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【中图分类号】R746.4 【文献标识码】A 【文章编号】1004-7484(2014)01-0030-01
腓骨肌萎缩症(charcot.marie.tooth disease,CMT)又称遗传性运动感觉神经病(hereditary and sensory neuropathy,HMSN)是最常见的遗传性周围神经疾病,大约每10万人中有17-40人发病[1]。具有高度的临床变异性和遗传异质性。CMT分型为CMT1型和CMT2型,每一类CMT依据致病基因的不同又分为不同的亚型。临床表现为患者四肢远端肌肉萎缩无力,走路呈跨阈步态,腿呈现“鹤腿”或倒立的香槟酒瓶状,某些类型CMT可出现特有的神经受累症状。
1 资料与方法:
1.1 研究资料
该家系共19人,其中10人患病,患者中II:2症状严重, III:1 和III:8外显不全,II:4、 II:7、 II:8和IV:5表型正常。III:7和IV:4肌电图结果为:左、右腿运动神经传导速度III:7个体分别为36.3m/s和41.0m/s, IV:4个体分别为38.1m/s和36.4m/s ......
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